1999年9月9日,随着“国际人类基因组计划1%项目”的正式启动,北京华大基因研究中心在北京正式成立。华大基因坚持“以任务带学科、带产业、带人才”,先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”(1%)、国际人类单体型图计划(10%)、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号等多项具有国际先进水平的科研工作,在《Nature》和《Science》等国际一流的杂志上发表多篇论文,实现了科研由参与到接轨、由同步到引领的历史性升华,为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献,奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位;同时建立了大规模测序、生物信息、克隆、健康、农业基因组、蛋白等技术平台,其测序能力及基因组分析能力正在经历从亚洲第一到世界领先的历史性跨越;开创了科学、技术、产业相互推动的发展模式;开展了广泛的国际国内科技合作与交流;建设了一支具有世界一流水平、年轻的产学研队伍。抓住新技术突破的机遇,华大基因主力于2007年南下深圳,并于当年10月完成了第一个中国人的基因组序列图谱,2008年1月与英美科学家一起启动了“国际千人基因组计划”,2008年3月启动了“大熊猫基因组计划”,2008年10月完成了大熊猫基因组框架图和手工克隆猪的研制,2009年4月启动了“世界三极动物基因组计划”,2009年8月启动了“万种微生物基因组计划”,2009年12月与国家农业部和深圳市人民政府共建了“基因组学农业部重点实验室”,2010年1月启动了“1000种动植物基因组计划”。在国际合作方面,华大基因已启动了“中丹合作糖尿病项目”、“中国欧盟合作肠道微生物项目”,和美国科学家共同发起“共生体基因组计划”,并与丹麦科学家成立了“中丹癌症研究中心”。华大基因拥有成熟完善的新一代测序技术,主要特点是高通量,可以从基因组角度对目的区域进行批量的检测,获得海量数据。利用高通量测序技术,研究者能够在DNA水平、RNA水平、表观遗传学水平、宏基因组水平甚至是蛋白质组水平对疾病展开全方位的研究(图1)。在DNA水平,包括全基因组重测序、外显子组测序和个性化目标区域测序等技术,而目标区域测序技术结合大样本的病例对照研究被誉为第二代GWAS,成为基因关联分析更加强有力的武器。在RNA水平,通过RNA-Seq测序技术和小RNA测序等技术,能够实现复杂疾病的分型、分子标志物和药物靶点的筛选并发现疾病相关的基因或结构变异。从表观遗传学角度,利用全基因组bisulfite测序、MeDIP测序和ChIP测序技术,描绘全基因组甲基化图谱和组蛋白/转录因子结合位点图谱,使得从表观遗传修饰角度阐明疾病发生机理成为可能。另外,疾病的发生与人体中的微生物息息相关,宏基因组测序技术针对性地对人体各部位微生物群落的组成和功能进行研究,为寻找疾病根源打开了新的思路。 未来十年,在疾病研究和药物研发及临床试验方面,华大基因将竭诚与国内外大型生物制药企业合作,提供大量精确、稳定的数据,成为全球领先的研究伙伴和科研搭档。